Combinación de la anhidrasa carbónica tópica y sistémica en el tratamiento de la retinosquisis ligada al cromosoma X

  1. Rocha Cabrera, Pedro
  2. Pareja Ríos, Alicia Cristina
  3. Cordovés Dorta, L. M.
  4. Mantolán Sarmiento, C.
  5. Serrano García, Miguel Ángel
Revue:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Année de publication: 2014

Volumen: 89

Número: 8

Pages: 320-323

Type: Article

DOI: 10.1016/J.OFTAL.2013.06.012 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Résumé

Caso clínico Varón de 17 años que desde el año 2000 refiere disminución progresiva de agudeza visual bilateral. Se observan en la retina máculas en patrón de «rueda de bicicleta». El electrorretinograma informa de disminución en la amplitud de la onda b. Los potenciales evocados visuales son normales. La tomografía de coherencia óptica muestra edema macular bilateral. Todo ello compatible con el diagnóstico de retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX). Discusión Se realiza consejo genético y se explica el patrón de herencia ligada al X. Se instaura tratamiento con dorzolamida tópica y acetazolamida oral evidenciando una mejoría significativa del grosor macular.