Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation

  1. Matalonga, L. 1
  2. Bravo, M. 1
  3. Serra-Peinado, C. 2
  4. García-Pelegrí, E. 1
  5. Ugarteburu, O. 1
  6. Vidal, S. 1
  7. Llambrich, M. 1
  8. Quintana, E. 1
  9. Fuster-Jorge, P. 3
  10. Gonzalez-Bravo, M.N. 3
  11. Beltran, S. 45
  12. Dopazo, J. 6
  13. Garcia-Garcia, F. 6
  14. Foulquier, F. 7
  15. Matthijs, G. 8
  16. Mills, P. 9
  17. Ribes, A. 1
  18. Egea, G. 2
  19. Briones, P. 1
  20. Tort, F. 1
  21. Girós, M. 1
  1. 1 Hospital Clinic Barcelona
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    Hospital Clinic Barcelona

    Barcelona, España

    GRID grid.410458.c

  2. 2 Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
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    Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer

    Barcelona, España

    GRID grid.10403.36

  3. 3 Hospital Universitario de Canarias
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    Hospital Universitario de Canarias

    San Cristóbal de La Laguna, España

    GRID grid.411220.4

  4. 4 Centro de Regulación Genómica
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    Centro de Regulación Genómica

    Barcelona, España

    GRID grid.11478.3b

  5. 5 Universitat Pompeu Fabra
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    Universitat Pompeu Fabra

    Barcelona, España

    GRID grid.5612.0

  6. 6 Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
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    Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras

    Madrid, España

    GRID grid.452372.5

  7. 7 Université de Lille, CNRS, UMR 8576 – UGSF – Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle
  8. 8 University of Leuven
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    University of Leuven

    Lovaina, Bélgica

    GRID grid.5596.f

  9. 9 Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
Revue:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004

Année de publication: 2017

Volumen: 38

Número: 2

Pages: 148-151

Type: Article

Exporter: RIS
DOI: 10.1002/humu.23145 PMID: 27862579 SCOPUS: 2-s2.0-85008871129 GOOGLE SCHOLAR
La source de données: Scopus