Obstetricia y Ginecología, Pediatría, Medicina Preventiva y Salud Pública, Toxicología, Medicina Legal y Forense y Parasitología
Departamento
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)
2017
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Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation
Human Mutation, Vol. 38, Núm. 2, pp. 148-151
2010
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Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann-Pick disease type C: A case series
Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 99, Núm. 4, pp. 358-366