El paper de les subunitats beta en la regulació del canal de sodi cardíac associat a la mort sobtada

  1. María Helena Riuró Càceres
Supervised by:
  1. Ramón Brugada Terradellas Director
  2. Fabiana Scornik Gerzenstein Director

Defence university: Universitat de Girona

Year of defence: 2014

Committee:
  1. Ángel Carracedo Álvarez Chair
  2. Teresa Giraldez Fernandez Secretary
  3. José Millet Roig Committee member

Type: Thesis

Teseo: 374856 DIALNET lock_openTDX editor

Abstract

Les Síndromes de QT Llarg (SQTL) i de Brugada (SBr) són malalties hereditàries amb un alt risc de mort sobtada cardíaca degut a alteracions elèctriques cardíaques sense cap defecte estructural del cor. Estan relacionades amb mutacions a gens que codifiquen pels canals iònics cardíacs o proteïnes reguladores. No obstant això, resten sense diagnòstic genètic un percentatge elevat de pacients amb SQTL (20-35%) i SBr (60-75%) després de la sequenciació dels gens relacionats. En aquesta tesi es planteja si mutacions a les subunitats ? del canal de sodi no associades prèviament a SQTL i SBr poden ser responsables d’aquestes malalties en els pacients sense mutació. Els resultats obtinguts relacionen per primera vegada mutacions als gens SCN1Bb i SCN2B a la SQTL i SBr, respectivament; i aporten noves evidències de les bases genètiques d’aquestes malalties i del paper fonamental de les subunitats ? en la funció del canal de sodi cardíac.