Estudio del cáncer colorrectal hereditario no polpósico (síndrome de Lynch) en la isla de Tenerifeidentificación de la población de riesgo
- Julián Pérez Palma Directeur/trice
- Vicente Medina Arana Directeur
Université de défendre: Universidad de La Laguna
Fecha de defensa: 26 mars 2007
- Ángel Carrillo Pallarés President
- N. Batista López Secrétaire
- Joaquín Marchena Gómez Rapporteur
- Carlos Hernández Calzadilla Rapporteur
- Juan Ramón Hernández Hernández Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que se define por la presencia de tumores de diversa localización, siendo los más frecuentes los colorrectales y endometrio. En el origen de este síndrome se encuentra la mutación en uno de los genes implicados en la reparación del ADN o sistema mismatch repair. Este estudio identifica la población de riesgo, describe su espectro tumoral en relación a la Comunidad Autónoma de Canarias y demostra la mutación causante de dicha enfermedad. Los resultados demuestran una predisposición al desarrollo de tumores colorrectales y de endometrio a una edad temprana en la población con criterios diagnósticos para la enfermedad y la descripción, por primera vez en la literatura, de la asociación con un leiomiosarcoma y de una mutación en el exón 13 del gen MSH2