Alteraciones de los genes p16 y p53 en enfermedades hematologicas. Deteccion molecular del cromosoma philadelphia

  1. Teresa Acosta Almeida
Supervised by:
  1. José Luis García Miranda Director

Defence university: Universidad de La Laguna

Year of defence: 1999

Type: Thesis

Teseo: 71556

Abstract

La búsqueda de alteraciones en los genes p16 y p53 sólo mostró mutación en un paciente con LMA del subtipo M1 y de novo, que mostró la transversión de timina por guanina en el codón 158. También se observó alteración a nivel de los SSCP en la crisis blástica no medular de una LMC y debido a que no observamos ningún cambio en la secuencia nucleotídica del gen, las hemos considerado como un falso positivo. En ambos genes se observó la presencia de varios polimorfismos. Para el gen p16 se encontró asociación estadisticamente significativa (p:0.037) cuando se compararon los genotipos para el polimorfismo situado en la región 3'UTR del gen con la población sana. En el caso del gen p53 también se observó asociación entre las leucemias agudas infantiles y el polimorfismo del codón 213. Por otro lado, en el caso de las LMA, el haplotipo constituído por los alelos arginina o prolina del codón 72 y el polimorfismo del intrón 3 de p53 mostró una alta significación estadística cuando se comparó con la población contro, y esta asociación se describe por primera vez en una enfermedad hematológica. Por último, se detectó el tránscrito bcr-abl en el 91% de los pacientes con LMC mientras que el tránscrito recíproco abl-bcr se detectó en el 65.5% de los pacientes con rotura en la región mayor. El 26.6% de los pacientes con LLA fueron bcr-abl positivos.