Estudio clinico, genetico, neurofisiologico y neuropatologico de la neuropatia hereditaria sensitivomotora dominante ligada al cromosoma x

Zusammenfassung

Se estudia la primera familia española afecta de charcot-marie-tooth ligada al sexo, con caracter dominante. En la familia se estudian 17 pacientes afectos (10 m, 7v) con los que destaca la mayor gravedad clinica en los varones que en las hembras y con una edad clinica de presentacion tambien mas precoz en los varones (10 años en varones, 16 en mujeres). La clinica se caracteriza por los signos y sintomas propios del charcot-marie-tooth, con predominio de las manifestaciones algicas, sensitivas y vegetativas. Se asocia de forma significativa a la presencia de cefalea con caracteristicas de migraña con aura. La neurofisiologia llevada a cabo en los nervios mediano cubital, peroneal y sural, demuestra que se trata de una neuropatia axonal mas grave en los varones que en las mujeres. La neuropatologia del nervio sural de dos mujeres portadoras demuestra afectacion axonal de las fibras nerviosas mielinicas gruesas y finas y amielinicas. Esta neuropatia se demuestra que esta causada por la mutacion c552t situada en el exon 2 del que gjb1 que codifica la proteina conexina 32.