Aspectos hereditarios del cáncer colorrectal esporádico en tenerife

Laburpena

El cáncer de colon y recto ha sufrido a lo largo de las últimas décadas un incremento significativo en su incidencia, tanto en Estado Unidos como en Europa. Constituye la segunda causa de muerte por cáncer a nivel mundial. En España la tendencia de la mortalidad es ascendente, mientras que en otros países europeos la tendencia es descendente en las últimas décadas. Existe una evidencia muy firme de que este tumor puede prevenirse y su cribaje está recomendado en las guías de práctica clínica. A pesar de esto, el número de personas que se someten a este cribado es muy bajo. La posibilidad de desarrollar cáncer colorrectal (CCR) está basada tanto en una serie de factores ambientales como factores genéticos. Aunque la herencia es el factor que se relaciona más estrechamente con el riesgo, la mayoría de los CCR son esporádicos en vez de familiares. Estos factores se pueden separar en los que confieren un alto riesgo suficiente para alterar las recomendaciones de cribado y aquellos que no alteran dichas recomendaciones porque confieren un riesgo bajo y/o indeterminado. La historia familiar es el factor de riesgo más importante para el desarrollo de cáncer colorrectal, de tal forma que una historia familiar de CCR, junto con reconocidos síndromes hereditarios y pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal, son factores que pueden influir y modificar las recomendaciones de cribado. La historia familiar es un importante factor de riesgo incluso en ausencia de síndromes genéticos definidos. La incidencia se incrementa en relación con el número de miembros de la familia afectos de cáncer, si son familiares de primer o segundo grado, y la edad de aparición. Así, tener un pariente de primer grado afectado de CCR incrementa al doble el riesgo de la población general. Si los afectados son dos familiares de primer grado o uno de ellos presenta el tumor antes de los 50-60 años de vida, este riesgo aumenta aún más. Es conocida la predisposición de padecer cáncer colorrectal en pacientes afectos de síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) y en familias con poliposis adenomatosa familiar (FAP), pero no está bien estudiada la incidencia de cáncer colorrectal en familias predispuestas que no cumplen plenamente con los criterios anteriores y que, por tanto, han de ser considerados tumores esporádicos. Se ha descrito en los últimos años un tumor colorrectal en pacientes que cumplen criterios clínicos de cáncer colorrectal hereditario no polipósico, pero que no presenta inestabilidad de microsatélites, propio de este síndrome. En este estudio tratamos de analizar la población de la zona norte de la Isla de Tenerife y estudiar la incidencia del cáncer colorrectal en este territorio, que por razones geográficas ha sufrido un aislamiento histórico que ha condicionado una mayor consanguinidad y un aislamiento genético. En esta población se han estudiado anteriormente los pacientes afectos de cáncer hereditario, y ahora nuestro objetivo es analizar los tumores considerados esporádicos y ver además si este aislamiento geográfico ha supuesto una mayor agresividad de estos tumores o un comportamiento diferente en su evolución con respecto a la población general y a los tumores hereditarios. Se han estudiado los pacientes tratados en nuestro hospital entre los años 2009 y 2010. La recogida de datos se ha realizado metódicamente a partir de la historia clínica informatizada y de contacto telefónico con el paciente y familia para completar la historia personal y familiar relacionada con la aparición de tumores en los miembros de la familia de primer o segundo grado.