Síndrome de cáncer colorrectal familiar tipo x. Diferencias y semejanzas con el cáncer colorrectal esporádico

Zusammenfassung

El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los tumores que produce más muertes en el mundo occidental, representando la neoplasia más frecuente del tracto gastrointestinal. La historia familiar es el factor de riesgo más importante para el desarrollo del CCR. Hasta en un 30% existe evidencia de un componente familiar y un 5% de los mismos son debidos a mutaciones hereditarias bien conocidas. Dentro de ellos destaca por su frecuencia la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) y el Síndrome de Lynch (SL), cuyo estudio permitió descubrir que apróximadamente el 40% de las familias que cumplen los Criterios de Ámsterdam, no muestra inestabilidad de microsatélites. Este hecho hizo que estos pacientes fueran denominados por Lindor como pacientes con Cáncer Colorrectal Familiar Tipo X (FCCTX). En un intento por categorizarlo existen ya estudios que lo comparan con el SL, pero sólo existe un estudio en el que se comparan algunas características epidemiológicas con el CCR esporádico. Dicho análisis es primordial y permitiría un programa de seguimiento y vigilancia estricto en dichos pacientes. Por otro lado, la isla de Tenerife, dado su aislamiento geográfico, constituye un entorno privilegiado para estudios de campo de índole familiar y genético. En nuestro estudio hemos comparado las características clínico-patológicas de los pacientes con CCR esporádico y los considerados como FCCTX, encontrando diferencias en algunos aspectos destacables, con diferecias estadísticamente significativas en algunos datos, por lo que puede considarse una entidad clínica independiente con característica propias y a medio camino entre el SL y el CCR esporádico.