Variante genética del síndrome de Stickler

  1. P. Rocha Cabrera
  2. L. Cordovés Dorta
  3. M.A. Serrano García
  4. M.J. Losada Castillo
  5. J.A. Abreu Reyes
  6. M. Gómez Resa
Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Año de publicación: 2018

Volumen: 93

Número: 3

Páginas: 139-142

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.OFTAL.2017.07.003 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

Casos clínicos Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. Discusión El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico.

Fuente de los datos: Dialnet