Más allá de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica
- Beatriz Rescalvo Arjona
- José María Hernández Pérez
- Sergio Fumero García
- Claudia Viviana López Charry
- José Antonio Pérez Pérez
ISSN: 0214-8986
Año de publicación: 2019
Volumen: 8
Número: 3
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Medicina general
Resumen
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) puede producirse por varias causas, la más frecuente el tabaquismo. Sin embargo, hasta el 3 % de los casos son de origen genético, entre ellas la deficiencia de alfa-1-antitripsina (DAAT). La DAAT es una condición genética, descrita por primera vez en 1963 por Laurell y Eriksson, caracterizada por niveles séricos bajos en sangre de la proteína alfa-1-antitripsina (AAT), lo que predispone al desarrollo temprano de enfisema pulmonar, hepatopatía en niños y adultos y, con menor frecuencia, paniculitis neutrofílica y vasculitis sistémica. Se han descrito alrededor de 125 variantes alélicas del gen de la AAT, que se clasifican en normales o deficientes; estas a su vez en comunes, raras en función de su frecuencia en la población y las concentraciones séricas que expresan. A continuación, se presenta el caso clínico de una mujer de 56 años, que debuta con disnea de esfuerzo de 2-3 meses de evolución; tras la realización de diferentes pruebas diagnósticas, se evidencia una DAAT originada por la variante Pi*Z/Mmalton.