Papel de la genética molecular en el cáncer infantil

Resumen

Los estudios de genética molecular en el cáncer infantil han ido adquiriendo en los últimos años una importancia trascendental. Los avances en estas técnicas han permitido aumentar el conocimiento de distintos genes implicados en el desarrollo tumoral. Estas diferentes alteraciones génicas ocurren en tres grandes grupos de genes: oncogenes, genes supresores y genes reparadores de ADN. Los estudios citogenéticos (cariotipo) se complementan con diferentes técnicas moleculares como la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), la transcripción inversa acoplada a la reacción en cadena de la polimerasa (RT-pCR) o el cariotipo espectral (SKY), como más fiables, mejorando su sensibilidad En este artículo se repasan los genes más representativos y mejor estudiados implicados en la etiología molecular del cáncer pediátrico, tanto de neoplasias hematológicas (leucemias y linfomas) como de tumores sólidos (tumores cerebrales, neuroblastoma, tumor de Wilms, hepatoblastoma, rabdomiosarcoma, sarcoma de Ewing y retinoblastoma), y cómo su estudio, además de permitir alcanzar un diagnóstico más preciso, ha desarrollado nuevos factores pronóstico y tratamientos más efectivos. Estas técnicas también pueden utilizarse en busca de la enfermedad mínima residual, durante y tras finalizar el tratamiento en leucemias, neuroblastomas y sarcomas, con el fin de prevenir su reaparición