Síndrome de Lesch-Nyhan: nueva variante con actividad de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HPRT) superior a la de la enfermedad clásica y detección del rasgo heterocigoto en los hematíes de la portadora.
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ISSN: 0025-7753
Any de publicació: 1985
Volum: 84
Número: 2
Pàgines: 68-71
Tipus: Article