Búsqueda de biomarcadores para la detección de enfermedades gastrointestinales

Abstract

El cáncer colorrectal (CCR), hoy en día es una de las neoplasias con mayor incidencia y mortalidad en España. En la carcinogenesis del colon influyen tanto alteraciones genéticas/epigenéticas como factores ambientales (hábitos tóxicos, dieta). Estudios demuestran que los programas de cribado actuales como el test inmunológico fecal (FIT), sigmoidoscopia y colonoscopia han disminuido la mortalidad del CCR (1, 2). Sin embargo, el FIT presenta muchos falsos positivos y negativos, dando lugar a la realización de colonoscopias innecesarias que suponen un gran gasto para la sociedad. Por lo tanto, existe una necesidad de crear un método de detección precoz del CCR no-invasivo y preciso que maximice la correcta identificación de pacientes que tengan que hacerse una colonoscopia y minimice la realización de pruebas innecesarias. Por otro lado, los pacientes con poliposis múltiple de origen desconocido siguen siendo "huérfanos genéticos" (3) hoy en día porque no presentan una mutación constitucional conocida. Por lo tanto la detección de biomarcadores para esta condición también es necesaria.