Fibrosis quística en la provincia de Las Palmasfactores epidemiológicos, genéticos y clínicos

  1. Noelia de Jesús Rivero Rivero
Supervised by:
  1. Luis Peña Quintana Director

Defence university: Universidad de Las Palmas de Gran Canaria

Year of defence: 2016

Committee:
  1. Pedro Cabrera Navarro Chair
  2. Desiderio Reyes Suárez Secretary
  3. Honorio Miguel Armas Ramos Committee member
  4. Carlos Bousoño García Committee member
  5. Luis Ortigosa del Castillo Committee member

Type: Thesis

Abstract

La aportación más relevante de dicho trabajo es su contribución al estudio de la evolución de la enfermedad en los pacientes afectos de Fibrosis Quística en la provincia de Las Palmas, en los aspectos epidemiológicos, genéticos, clínicos, terapéuticos y evolutivos. El número de pacientes registrados con la enfermedad en la provincia de Las Palmas desde el año 1975 al 2015 fue de 78 pacientes, de los cuales, un 66.7% siguen vivos en la actualidad. La prevalencia de las mutaciones es muy similar a las halladas en el continente europeo y el estado español, salvo por la presencia notable de la R334W, que ocupa el segundo lugar tras la mutación DF508. La clínica respiratoria predominó sobre la clínica digestiva, tanto al diagnóstico de la enfermedad como a lo largo de la vida de los pacientes, siendo los patógenos colonizadores más comúnmente aislados el Staphylococcus aureus y la Pseudomona aeruginosa. Una alta proporción de los enfermos son insuficientes pancreáticos, correlacionándose con la mutación DF508. El cribado neonatal ha implementado el diagnóstico temprano, no pudiendo establecerse otras comparaciones. La supervivencia en la actualidad ha mejorado con respecto a décadas anteriores, sobrepasando los 25 años de vida desde el seguimiento y encontrándose muchos de los enfermos por encima de los 30 años de edad, hecho al que han contribuido un diagnóstico precoz y mejora en el tratamiento de estos pacientes. En comparación con el Registro Europeo de Pacientes con Fibrosis Quística del 2010 (ECFSPR), los datos son equiparables.