Hipoacusia neurosesorial profunda asociada asociada a la alteración del gen que codifica la conenina 26
- CUYÁS LAZARICH, JOSÉ MARÍA
- Ángel Ramos Macías Director
Defence university: Universidad de Las Palmas de Gran Canaria
Fecha de defensa: 05 February 2016
- Blas Pérez Piñero Chair
- Juan Rivero Suárez Secretary
- Carlos Cenjor Español Committee member
- Daniel Pérez Plasencia Committee member
- Juan C. Falcón González Committee member
Type: Thesis
Abstract
Las sorderas no sindrómicas prelocutivas constituyen el defecto sensorial hereditario más frecuente que se conoce. Nuestro objetivo es descubrir la causa, conocer la herencia, conocer los portadores, análisis de los métodos de diagnostico genético. Se estudiaron 68 pacientes con hipoacusia neurosensorial severa / profunda pertenecientes a 36 familias. Se observa que los resultados obtenidos en la población canaria son comparables a los resultados obtenidos en los países europeos. Se comparan los resultados obtenidos en nuestra muestra, con los de otras regiones, su importancia para el consejo genético. Discutimos sobre las pruebas de análisis genéticos y su integración en protocolos diagnósticos, así como del coste/efectividad de dichas pruebas. La mutación 35delG es la más frecuente en nuestro medio, necesidad de las pruebas para poder establecer el consejo genético, posibilidad de un tratamiento genético molecular en las hipoacusias, y análisis coste/efectividad de las pruebas genéticas