Actualización del cribado neonatal ampliado en Canariasnuevas enfermedades y perspectivas futuras
- Eduardo Valerio Hernández
- Alejandra González Delgado
- Carmen Rosa Rodríguez Fernández-Oliva
- Mercedes Murray Hurtado
- Luis Peña Quintana
- Mónica Ruiz Pons
ISSN: 1131-6128
Año de publicación: 2022
Volumen: 46
Número: 1
Páginas: 92-104
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Canarias Pediátrica
Resumen
El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias incluye 8 enfermedades: PKU, AG-1, MCAD y LCHAD, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, anemia de células falciformes, y déficit de biotinidasa. A pesar de ello, el margen de mejora es amplio, con la posibilidad de aumentar las enfermedades cribadas mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) a más de 20, sin aumento de coste, disponer de perfiles metabólicos más amplios y obtener los resultados en un tiempo adecuado. La formación y conocimiento sobre las enfermedades cribadas por parte de la pediatría, y medicina en general, suele ser bajo, a pesar de que las actuaciones y consecuencias de las mismas sobre estos pacientes, en determinadas enfermedades, son muy importantes. Los objetivos de este artículo son presentar la ampliación del cribado neonatal, los valores de referencia y una introducción a las enfermedades metabólicas cribadas y su manejo, principalmente desde el punto de vista del pediatra de primaria, cubriendo las posibles dudas que se puedan presentar.