Incidencia de la sordera genética en Fuerteventura en la población de 3 a 6 añostratamiento y seguimiento

Resumen

Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Servicio de Investigación y Tercer Ciclo. Resumen de la Tesis Doctoral. Tema: "Incidencia de la sordera genética en Fuerteventura en población de 3 a 6 años. Tratamiento y seguimiento". Doctorando: Alina María García de Hombre. La sordera genética comprende un grupo altamente heterogéneo de enfermedades, y se clasifican según las manifestaciones clínicas, el patrón de herencia y el locus afecto. El estudio genético de los pacientes con hipoacusia ha ayudado a aclarar y a ampliar el conocimiento de la fisiología del oído interno en su porción coclear, incluso se han descrito procesos no sospechados hasta estos descubrimientos. Hoy día hemos logrado pasar del diagnóstico clínico al diagnóstico genético mediante la, detección de mutaciones causales de sordera no sindrómica y sindrómica. En esta tesis se determinó la morbilidad por hipoacusia genética en el Área de Salud de Fuerteventura de la población pediátrica pre-escolar comprendida de tres a seis años de enero de 2003 a diciembre de 2008. Partiendo de una población de 4630 niños, encontramos dos pacientes afectos de sordera genética. En concreto, ambos pacientes, pertenecientes a dos familias diferentes, portaban la mutación 35delG en homocigosis (gen GJB2). Se encontró otro paciente con dicha mutación en heterocigosis. No tuvimos casos positivos para las otras mutaciones estudiadas (R143W y A1555G en el ADN mitocondrial). Así mismo se detectaron otros cinco pacientes identificados como probable etiología no genética.