Implicados clinicas de los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina d en pacientes con insuficiencia renal cronica

  1. MARCO MAYAYO M. PAZ
Supervised by:
  1. Elvira Fernández Giráldez Director

Defence university: Universitat de Lleida

Fecha de defensa: 27 April 2001

Committee:
  1. Armando Torres Ramírez Chair
  2. Josep María Reñé Espinet Secretary
  3. José Maria Campistol Plana Committee member
  4. Juan Mariano Rodríguez Portillo Committee member
  5. Jordi Bover Sanjuan Committee member

Type: Thesis

Teseo: 86195 DIALNET

Abstract

ANTECEDENTES Los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D (VDR) influyen en el grado de hiperparatiroidismo secundario en pacientes en hemodiálisis (HD). Los niveles de vitamina D influyen en la prevalencia y pronóstico de ciertas enfermedades en las que se ve implicado el sistema inmunitario. OBJETIVOS 1,- valorar la influencia del polimorfismo BsmI del gen del VDR en los niveles de calcitriol y de PTH en pacientes con distintos grados de insuficiencia renal crónica (IRC). 2,- valorar la influencia de los polimorfismos Fok I y Poli (A) en los niveles de PTH en pacientes con IRC en HD. Estudiar si existe desequilibrio de ligamento entre los polimorfismos BsmI, Fok I y Poli (A). 3,- valorar la influencia del polimorfismo Bsm I en la respuesta aguda al tratamiento con calcitriol en pacientes con IRC en HD. 4,- Valorar la influencia del polimorfismo Bsm I en la precocidad de la paratiroidectomía en pacientes con IRC en HD. 5,- valorar la influencia de los polimorfismos BsmI, Fokl y poli (A) en la moratilidad de los pacientes con IRC en HD. MATERIAL Y MÉTODOS OBJETIVOS 1,- Pacientes: 243 pacientes con IRC. Determinaciones analíticas: Ca, P, PTH, Calcitriol, aclaramiento creatinina, inversa de la creatinina vs tiempo. Análisis estadístico: Anova factorial general. 2,- Pacientes: 168 pacientes en hemodiálisis. Determinaciones analíticas: Ca, P, PTH, Aluminio. Análisis estadístico: Anova factorial general. Estudio de asociación con Chi-cuadrado. 3,- Pacientes: 20 pacientes homozigotos (BB Y bb) con IRC en HD. Determinaciones analíticas: niveles de PTH después de la administración de 4 mcgr de calcitriol. Análisis estadístico: Anova factorial general. Test de Wilcoxon. 4,- Pacientes: 212 pacientes en HD paratiroidectomizados. Determinaciones analíticas: Ca, P. PTH, Fosfatasas alcalinas. Análisis estadístico: Estudio de asociación con Chi-cuadrado. Anova factorial general. 5,- Pacien