Variantes alelicas del receptor de la vitamina d y densidad mineral osea en niños diagnósticados de hipercalciuria idiopatica

  1. RODRIGO JIMÉNEZ, M. DOLORES
Supervised by:
  1. Eduardo Doménech Martínez Director
  2. Víctor Manuel García Nieto Director

Defence university: Universidad de La Laguna

Fecha de defensa: 13 September 2002

Committee:
  1. Fernando Santos Rodríguez Chair
  2. Honorio Miguel Armas Ramos Secretary
  3. Jorge Enrique Gómez Sirvent Committee member
  4. Gemma Ariceta Iraola Committee member
  5. Juan Pedro González Díaz Committee member

Type: Thesis

Teseo: 89096 DIALNET

Abstract

La contribución genética a la masa osea, fue descrita por primera vez al inicio de los años 70, de tal forma que se estima que los faotones hereditarios puedan determinar hasta el 60-80% de la masa ósea. La vitamina D, es un factor requerido para la correcta -- del calcio y P, y para un correcto desarrollo y mantenimiento del hueso. El receptor de la vitamina D, se encuentra a nivel nuclear, localizado en diferentes órganos, pero su acción fundamental la realiza sobre el hueso y el intestino, movilizando el calcio a la sangre ante situaciones de hipocalcemia, diferentes polimorfismos han sido detectados en el gen que codifica al receptor de la vitamina D, se cree que estos polimorfismos son importantes en la transcripción del gen del VDR, pudiendo llevar a cabo una diferente expresión génica de la vitamina D. Por otro lado la hipercalciuria idiopática se acompaña de una disminución en la densidad mineral ósea, existen dos tipos de hipercalciuria diferentes e independientes de la dieta. OBJETIVOS Conocer los polimorfismos del VDR en niños sanos e hipercalciuria, relacionados con la masa ósea, y diferentes datos auto-fométricos y bioquímicos. Establecer si existen diferencias en la distribución del genotipo, en función del tipo de hipercalciuria y analizar diferencias de los variables estudiados al distribuir a los pacientes en diferentes e independientes de la dieta, la muestra utilizada fueron 142 sujetos, de los cuales 108 eran hipercalciúricos y 348 controles, el 56,4% de los pacientes hipercalaúericos y el 43,6% fueron distribuidos en indiferentes y dependientes de la dieta respectivamente. La distribución de la muestra por genotipo fue del 13,4% (BB), 53% (bb), isefimiendose el genotipo BB: potencia del polimorfismo en los 2 alelos, bb, presencia del -- a los dos alelos, bB; heterocigolo. CONCLUSIONES No encontramos diferencias en la distribución de los alelos del VDR, entre la población control e