Ampliación del cribado neonatal en Canarias (2ª parte). Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Homocistinuria y Tirosinemias tipo 1 y 2
- Eduardo Valerio Hernández
- Alejandra González Delgado
- Carmen Rosa Rodríguez Fernández-Oliva
- Mercedes Murray Hurtado
- Mónica Ruiz Pons Mónica
- Luis Peña Quintana
ISSN: 1131-6128
Année de publication: 2023
Volumen: 47
Número: 1
Pages: 48-57
Type: Article
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Résumé
El cribado neonatal ampliado (CNA) en Canarias avanza hacia la detección masiva a nivel bioquímico de metabolopatías por Espectrometría de tándem en masas (MS/MS). En el año 2022 se incluyeron la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY) y en este 2023, se incluirá el cribado de la tirosinemia tipos 1 y 2. Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes.