Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético

  1. Garcia-Nieto, Víctor M.
  2. Claverie-Martin, Félix
  3. Moraleda-Mesa, Teresa
  4. Perdomo-Ramírez, Ana 1
  5. Fraga-Rodríguez, Gloria Ma
  6. Luis-Yanes, María Isabel
  7. Ramos-Trujillo, Elena 1
  1. 1 Universidad de La Laguna
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    Universidad de La Laguna

    San Cristobal de La Laguna, España

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Revista:
Nefrología

ISSN: 0211-6995

Año de publicación: 2023

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.NEFRO.2023.02.008 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

Las enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia son un grupo complejo y variopinto de tubulopatías producidas por mutaciones en genes que codifican proteínas que se expresan en la rama gruesa ascendente del asa de Henle y en el túbulo contorneado distal. En el presente artículo revisamos la descripción inicial, la expresividad clínica y la etiología de cuatro de las primeras causas de tubulopatías hipomagnesémicas que se describieron: las enfermedades de Bartter tipo 3 y Gitelman, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria autosómica recesiva y la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. A continuación, se describen los patrones bioquímicos básicos que se observan en las hipomagnesemias tubulares renales y las modalidades de transporte e interacción que concurren entre los transportadores implicados en la reabsorción de magnesio en el túbulo contorneado distal. Finalmente, se comunica la reciente descripción de una nueva tubulopatía hipomagnesémica, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria tipo 2 causada por una reducción de la actividad del canal TRPM7.

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