Indicación del Test Genético Preimplantacional en el Hospital Universitario de Canarias

  1. Rodríguez Díaz, Rubí 1
  2. Padrón Espinosa, P. 1
  3. Mora Rosales, M. 1
  4. Cordero Cabrera, S. 1
  5. Vaca Sánchez, R. 1
  6. Hess Medler S. 2
  7. Sosa Comino, E. 1
  8. Blanes Zamora, R. 1
  1. 1 Hospital Universitario de Canarias
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    Hospital Universitario de Canarias

    San Cristóbal de La Laguna, España

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  2. 2 Universidad de La Laguna
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    Universidad de La Laguna

    San Cristobal de La Laguna, España

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Revista:
Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana

Año de publicación: 2020

Volumen: 37

Número: 2

Tipo: Artículo

Resumen

Introducción. El test genético preimplantacional (PGT), es el análisis genético del embrión para determinar si es portador de alguna alteración genética o cromosómica. Los objetivos del presente trabajoson determinar las indicaciones de PGT de las parejas atendidas en el Hospital Universitario de Canarias(HUC), analizar su edad, procedencia, antecedentes médico-quirúrgicos y obstétrico-ginecológicos y/oandrológicos, así como valorar la posible existencia de factores de esterilidad, y relacionar la patologíagenética con procedencia de las pacientes. Además, con el objetivo de estudiar los porcentajes de gestación y efectuar una correlación entre las variables anteriormente descritas con la gestación.Material y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo y retrospectivo de todos los pacientes conla indicación de PGT de la Unidad de Reproducción del Hospital Universitario de Canarias, desde elaño 2008 al 2018, con un total de 88 parejas/ 176 pacientes analizados. Resultados. La edad media fue de 33,10 ± 3,79 años en mujeres y 35,36±4,59 en varones. El 54,5 % de las pacientes presentaron algún antecedente médico y el 37,5 % quirúrgico, en tanto que el 38,6 % de las mujeres y 58 % de los varonestenían algún factor de esterilidad y, además, el 50 % referían una gestación previa. El 22 % de las mujeres y el 16 % de losvarones presentaron un cariotipo patológico mientras que el estudio genético se llevó a cabo en el 40 % de las mujeres (97,5% patológico) y en el 36,4 % de los varones (95,5 % patológico). En la distribución de las pacientes por islas y edades, encontramos que la población observada y la esperada es prácticamente igual. Tras el PGT el 53 % de las pacientes consiguióuna gestación.Conclusión. Las parejas de nuestro estudio obtuvieron una tasa de gestación del 53 %, similar al Registro SEF (46,8 %).Éstas son superiores con PGT frente al ICSI convencional, pues incrementa las posibilidades de lograr un embarazo alasegurar la transferencia sólo de embriones euploides. Debido a los factores de esterilidad hallados estaría indicado realizarsu estudio previo al PGT y, dado sus buenos resultados, estimamos que se debe implementar esta técnica en los hospitalesde referencia para FIV/ICSI.

Referencias bibliográficas

  • Musters AM, Twisk M, Leschot NJ, Oosterwijk C, Korevaar JC, Repping S, van der Veen F, Goddijn M. Perspectives of couples with high risk of transmitting genetic disorders. Fertil Steril. 2010;94(4):1239-43. Disponible en: https://www.fertstert.org/article/S0015-0282 (09)03488-8/fulltext
  • Stern HJ. Preimplantation Genetic Diagnosis: Prenatal Testing for Embryos Finally Achieving Its Potential. Journal of Clinical Medicine. 2014; 3(1): 280-309. Disponible en: https://www.mdpi. com/2077-0383/3/1/280
  • Sullivan-Pyke C, Dokras A. Preimplantation Genetic Screening and Preimplantation Genetic Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):113-125.Disponibl en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0889854517301572?via%3Dihub
  • Ben-Nagi J, Serhal P, SenGupta S, Doye K, Wells D. Preimplantation genetic diagnosis: an overview and recent advances. The Obstetrician & Gynaecologist. 2016; 18(2): p.99-106.Disponible en: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/tog.12264
  • Blancato JK, Wolfe E, Sacks PC. Preimplantation genetics and other reproductive options in Huntington disease. Handb Clin Neurol. 2017; 144:107-111. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/ science/article/pii/B9780128018934000092?via%3Dihub
  • Vendrell X. and Bautista-Llácer R. A methodological overview on molecular preimplantation genetic diagnosis and screening: a genomic future? Syst Biol Reprod Med. 2012 August; 58 (6): 289- 300. Disponible en: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/ 19396368.2012.704126
  • Cooper A.R, MDa and Jungheim E.S, MD. Preimplantation Genetic Testing: Indications and Controversies. Clin Lab Med. 2010 September ;30(3): 519–531. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/ science/article/pii/S0272271210000405?via%3Dihub
  • García-Ferreyra J. Impacto del diagnóstico genético preimplantacional en embriones humanos. Spermova. 2016; 6(2): 99-103. Disponible en spermova.pe/site2/files/Revistas/Rev.% 206%20 Vol% 202/02-jGarcia-Ferreyra_2016-2.pdf
  • Powis Z, Bhatt S, Wang JC. Clinical Indications for Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)- A Lab Perspective and Comparison of the Type of Abnormalities Based on the Clinical Indication. Fertil Steril. 2005; 84(1): 343-344 Reserved, I. (Internet) Orphanet. Orpha.net; 2018. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php/
  • Tayyar AT, Tayyar A2, Eser A, Kılıçcı Ç, Yenidede İ, Selçuk S. Upper limb hemimelia in a twin pregnancy which was obtained by an ICSI and PGD in a woman with mosaic Turner's syndrome and the prognosis. Journal Organogenesis. 2017; 13 (4): 179-182 Disponible en: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/15476278.2017.135 8842
  • Kabessa M, Harlev A, Friger M, Sergienko R, Litwak B, Koifman A, Steiner N, Bashiri A. Pregnancy outcomes among patients with recurrent pregnancy loss and chromosomal aberration (CA) without PGD. Perinat Med. 2017. Disponible en: https://europepmc.org/abstract/med/28672755