Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia (2)

2024

  1. Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants

    Scientific Reports, Vol. 14, Núm. 1

2020

  1. Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

    Molecular Genetics and Genomic Medicine, Vol. 8, Núm. 11