Comorbilidad entre el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y la dislexia en adolescenteslas funciones ejecutivas como endofenotipo

Resumo

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y la dislexia son dos de los trastornos del neurodesarrollo de mayor prevalencia en población escolar. Pueden relacionarse con complicaciones académicas, sociales y en el desempeño profesional. Con mucha frecuencia este escenario se complica por la comorbilidad de los dos trastornos. Se trata de mejorar los procesos diagnósticos y de intervención, especialmente en el caso del TDAH, para trascender del diagnóstico basado en las manifestaciones clínicas, mejorando la precisión, disminuyendo el riesgo de falsos positivos y permitiendo ajustar mejor los procesos de intervención. Una de las vertientes es tratar de aislar un marcador genético vinculado tanto al TDAH como a la dislexia y la comorbilidad de ambos, pero los resultados no siempre son replicados y la variedad de regiones cromosómicas, polimorfismos y genes que se han relacionado es amplia. Una de las dificultades en la búsqueda de un único marcador es la variabilidad en la presentación clínica tanto del TDAH como de la dislexia. Una alternativa para favorecer la homogeneidad de los grupos, es el uso de endofenotipos, esto es, la búsqueda de marcadores genéticos para alguna característica que se considera que está mediando entre el genotipo y el fenotipo conductual. Entre los posibles endofenotipos se encuentran las funciones cognitivas y desde la Neuropsicología podemos contribuir a la caracterización de estos trastornos, identificando potenciales endofenotipos para su uso en los estudios genéticos. Existe un consenso importante acerca de que las dificultades en el desarrollo de las funciones ejecutivas constituyen una manifestación característica del TDAH. A pesar de que también hay datos a favor de que no están presentes en todas las personas que lo padecen, son el endofenotipo más habitualmente considerado respecto a este trastorno. Por otra parte, a pesar de que la identificación de la dislexia se facilita por la posibilidad de evaluar el rendimiento en lectura y los procesos cognitivos que lo permiten, también existe interés en determinar los marcadores genéticos de la dislexia, así como en conocer cuáles son las alteraciones funcionales subyacentes a esta dificultad. Por tanto, también se ha tratado de identificar los procesos y funciones cognitivas que pueden estar alterados en las personas con dislexia y utilizarlos como endofenotipos. En este sentido destaca la consideración de déficits en la conciencia fonológica, pero también se considera la afectación, entre otras funciones, de la memoria de trabajo y algunas otras FE. Cuando se añade el interés por entender la comorbilidad de los dos trastornos y favorecer su diagnóstico diferencial, la búsqueda de las características comunes y las diferenciadoras ha arrojado hasta el momento resultados incongruentes. En lo que respecta a las FE y su estudio desde el contexto de las hipótesis sobre la etiología de la comorbilidad, todas las opciones cuentan con datos a favor y en contra de su plausibilidad. Además, la mayoría de estudios han sido implementados con población infantil, a pesar de que las funciones ejecutivas se mantienen en desarrollo a lo largo de la adolescencia y de que las manifestaciones del TDAH, especialmente los síntomas hiperactivo-impulsivos, disminuyen de forma significativa en esta etapa. En este trabajo se estudia el rendimiento ejecutivo en adolescentes con diagnóstico de TDAH, de dislexia o con ambos trastornos. Se analizan los resultados en relación a los supuestos de las diferentes hipótesis teóricas sobre la etiología de la comorbilidad. Se ha trabajado con 86 participantes, varones y mujeres, con edades comprendidas entre los 13 y los 16.9 años, CI≥85, con preferencia manual diestra o ambidiestra (diestra para la escritura en todos los casos); distribuidos en cuatro grupos: control, TDAH, disléxico y comórbido. Se han aplicado instrumentos de identificación de la muestra, de caracterización clínica y una variedad amplia de pruebas neuropsicológicas. Un grupo de ellas se destinó a identificas posibles déficits (en términos de diferencias respecto al grupo control) en funciones a controlar (destreza manual, praxias y habilidades visoespaciales). Y las demás evalúan la atención, memoria de trabajo, inhibición, flexibilidad cognitiva, planificación, fluidez verbal y memoria. Se implementó un diseño cuasiexperimental, realizando un muestreo de conveniencia. Se llevó a cabo la reducción de las variables dependientes mediante análisis factoriales exploratorios, conducidos en familias de variables. Finalmente, se evaluó la comprensión lectora. Se analizaron las diferencias de medias mediante análisis de varianza o de covarianza, según la participación del CI y las habilidades visoespaciales en los modelos puestos a prueba. Los resultados son indicativos de la existencia de solapamiento en las dificultades ejecutivas en los grupos TDAH, disléxico y comórbido. Se identifica menor uso de estrategias de agrupación semántica en la memoria verbal, y dificultades en la evocación en memoria tanto verbal como figurativa exclusivas de los grupos con TDAH. Asimismo, el grupo con comorbilidad evidencia una afectación exclusiva en las habilidades visoespaciales, que lo diferencian tanto del grupo control como del disléxico, también presenta mayor afectación que éste en comprensión de textos, función que está afectada en todos los grupos diagnósticos. Dada la extensión de la afectación ejecutiva, de la velocidad de procesamiento y la atención, los resultados parecen más compatibles con la afectación de redes amplias que con la de regiones específicas. Asimismo, la alteración de las habilidades visoespaciales y la atención, con especificidad en el grupo comórbido, podría apuntar a la participación de regiones posteriores, con especial implicación parietal. En general los resultados son compatibles con la presencia de factores etiológicos comunes.