Deteccion de deleciones en el gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular

  1. VERA GONZALEZ ANTONIA DE
Dirigida per:
  1. Eduardo Doménech Martínez Director/a

Universitat de defensa: Universidad de La Laguna

Any de defensa: 1995

Tribunal:
  1. Pablo Martín Vasallo President
  2. Luis Jose Cayetano Rodriguez Secretari/ària
  3. Cándido González García Vocal
  4. F. J. García Pérez Vocal
  5. Pedro Abreu González Vocal

Tipus: Tesi

Teseo: 48925 DIALNET

Resum

Se realizo un estudio molecular en 12 familias afectadas con distrofia muscular de duchenne/becker, aplicando una de las nuevas tecnicas de la biologia molecular "la reaccion en cadena de la polimerasa" o pcr al objeto de realizar el diagnostico de deleciones en el gen de la distrofia de los varones afectos, asi como el diagnostico general en dichas familias. Asimismo, tras los resultados obtenidos se propone un protocolo diagnostico para los clinicos basado en la aplicacion de estas nuevas tecnicas de la biologia molecular.