Deteccion de deleciones en el gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular
- VERA GONZALEZ ANTONIA DE
- Eduardo Doménech Martínez Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad de La Laguna
Defentsa urtea: 1995
- Pablo Martín Vasallo Presidentea
- Luis Jose Cayetano Rodriguez Idazkaria
- Cándido González García Kidea
- F. J. García Pérez Kidea
- Pedro Abreu González Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
Se realizo un estudio molecular en 12 familias afectadas con distrofia muscular de duchenne/becker, aplicando una de las nuevas tecnicas de la biologia molecular "la reaccion en cadena de la polimerasa" o pcr al objeto de realizar el diagnostico de deleciones en el gen de la distrofia de los varones afectos, asi como el diagnostico general en dichas familias. Asimismo, tras los resultados obtenidos se propone un protocolo diagnostico para los clinicos basado en la aplicacion de estas nuevas tecnicas de la biologia molecular.