Bases genéticas de los trastornos del espectro autistaestudio de la variación común y rara

  1. Alonso González, Aitana
Zuzendaria:
  1. Cristina Rodriguez Fontenla Zuzendaria
  2. Ángel Carracedo Álvarez Zuzendaria

Defentsa unibertsitatea: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 2020(e)ko uztaila-(a)k 31

Epaimahaia:
  1. Carlos Alberto Flores Infante Presidentea
  2. Inés Quintela García Idazkaria
  3. Pilar Cacheiro Martínez Kidea

Mota: Tesia

Teseo: 630993 DIALNET lock_openMINERVA editor

Laburpena

En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA.