Bases genéticas de los trastornos del espectro autistaestudio de la variación común y rara

  1. Alonso González, Aitana
Dirigée par:
  1. Cristina Rodriguez Fontenla Directeur/trice
  2. Ángel Carracedo Álvarez Directeur/trice

Université de défendre: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 31 juillet 2020

Jury:
  1. Carlos Alberto Flores Infante President
  2. Inés Quintela García Secrétaire
  3. Pilar Cacheiro Martínez Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 630993 DIALNET lock_openMINERVA editor

Résumé

En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA.