Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy

  1. Madeo, M.
  2. Stewart, M.
  3. Sun, Y.
  4. Sahir, N.
  5. Wiethoff, S.
  6. Chandrasekar, I.
  7. Yarrow, A.
  8. Rosenfeld, J.A.
  9. Yang, Y.
  10. Cordeiro, D.
  11. McCormick, E.M.
  12. Muraresku, C.C.
  13. Jepperson, T.N.
  14. McBeth, L.J.
  15. Seidahmed, M.Z.
  16. El Khashab, H.Y.
  17. Hamad, M.
  18. Azzedine, H.
  19. Clark, K.
  20. Corrochano, S.
  21. Wells, S.
  22. Elting, M.W.
  23. Weiss, M.M.
  24. Burn, S.
  25. Myers, A.
  26. Landsverk, M.
  27. Crotwell, P.L.
  28. Waisfisz, Q.
  29. Wolf, N.I.
  30. Nolan, P.M.
  31. Padilla-Lopez, S.
  32. Houlden, H.
  33. Lifton, R.
  34. Mane, S.
  35. Singh, B.B.
  36. Falk, M.J.
  37. Mercimek-Mahmutoglu, S.
  38. Bilguvar, K.
  39. Salih, M.A.
  40. Acevedo-Arozena, A.
  41. Kruer, M.C.
  42. Mostra tots els autors/es +
Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605 0002-9297

Any de publicació: 2016

Volum: 98

Número: 6

Pàgines: 1249-1255

Tipus: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2016.04.008 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor