Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy

  1. Madeo, M.
  2. Stewart, M.
  3. Sun, Y.
  4. Sahir, N.
  5. Wiethoff, S.
  6. Chandrasekar, I.
  7. Yarrow, A.
  8. Rosenfeld, J.A.
  9. Yang, Y.
  10. Cordeiro, D.
  11. McCormick, E.M.
  12. Muraresku, C.C.
  13. Jepperson, T.N.
  14. McBeth, L.J.
  15. Seidahmed, M.Z.
  16. El Khashab, H.Y.
  17. Hamad, M.
  18. Azzedine, H.
  19. Clark, K.
  20. Corrochano, S.
  21. Wells, S.
  22. Elting, M.W.
  23. Weiss, M.M.
  24. Burn, S.
  25. Myers, A.
  26. Landsverk, M.
  27. Crotwell, P.L.
  28. Waisfisz, Q.
  29. Wolf, N.I.
  30. Nolan, P.M.
  31. Padilla-Lopez, S.
  32. Houlden, H.
  33. Lifton, R.
  34. Mane, S.
  35. Singh, B.B.
  36. Falk, M.J.
  37. Mercimek-Mahmutoglu, S.
  38. Bilguvar, K.
  39. Salih, M.A.
  40. Acevedo-Arozena, A.
  41. Kruer, M.C.
  42. Montrer des auteurs +
Revue:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605 0002-9297

Année de publication: 2016

Volumen: 98

Número: 6

Pages: 1249-1255

Type: Article

DOI: 10.1016/J.AJHG.2016.04.008 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor